Echando un vistazo más de cerca a los conceptos erróneos sobre las pruebas genómicas

Conceptos erróneos sobre pruebas genómicas

Los científicos pueden escanear toda su biblioteca de ADN. Eso son más de 20,000 genes. Este tipo de pruebas, llamadas pruebas genómicas, han transformado el diagnóstico y tratamiento del cáncer y enfermedades genéticas raras.

Pero al igual que otros tipos de atención médica, las minorías raciales y étnicas reciben menos servicios y investigación genética. La desconfianza médica, la falta de acceso y las barreras del idioma pueden dificultar la obtención de este tipo de pruebas.

Y a veces las personas o familias tienen razones culturales o financieras para no buscar pruebas genómicas, dice Yong-Hui Jiang, MD, PhD, profesor y jefe de genética médica en la Escuela de Medicina de Yale.

El estigma y los conceptos erróneos también pueden generar cierta vacilación. A continuación, se presentan algunas preguntas y problemas que puede tener.

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¿Puede su ADN ser utilizado en su contra?

Ciertas condiciones de salud son más propensas a aparecer en ciertas minorías raciales o étnicas. “Sabemos eso con certeza”, dice Jiang. Eso puede generar preocupaciones sobre ser etiquetado como alguien con “genes malos”.

Carolyn Applegate, consejera genética senior de Johns Hopkins Medicine, trata de abordar este tipo de temores directamente. Ella dice que es importante reconocer las preocupaciones sobre la discriminación genética. Pero intenta ayudar a las personas a centrarse en el objetivo de las pruebas genómicas, que es asegurarse de que reciba “la mejor atención médica con la mayor cantidad de información posible”.

También puede tener un poco de miedo de que los resultados de las pruebas puedan poner en peligro su trabajo o seguro de salud. “Pero, por ley, eso no debería ser un problema”, dice Jiang.

En 2008, el gobierno aprobó la Ley de No Discriminación de Información Genética (GINA, por sus siglas en inglés). Esta ley prohíbe que los empleadores o proveedores de seguros de salud soliciten únicamente su información genómica. Incluso si tienen acceso legal a sus registros médicos, no pueden utilizar su información genética para discriminar en su contra.

A continuación, se presentan algunos de los servicios genéticos protegidos por GINA:

• Pruebas genómicas personales
• Resultados genéticos de familiares
• Participación en investigaciones genéticas
• Asesoramiento genético o educación

GINA no se extiende a la atención a largo plazo, el seguro de discapacidad o el seguro de vida. Deberá consultar las leyes en su estado para averiguar cómo afectará su información genética a ese tipo de atención.

Pero si está preocupado por la cobertura futura, hay medidas que puede tomar antes de realizarse las pruebas genómicas. “Obtenga el seguro de vida que desea ahora, antes de que se completen sus pruebas”, dice Applegate.

¿Es confidencial?

Es natural preguntarse si su información genética podría caer en manos equivocadas. Pero las pruebas genómicas, al menos las que se realizan con su médico o en una instalación médica, están protegidas por leyes de privacidad de salud.

“Todo está protegido por HIPAA”, dice Applegate. HIPAA significa Ley de Portabilidad y Responsabilidad del Seguro de Salud. Es una ley que impide la divulgación de su información de salud sin su aprobación.

David VanderWeele, MD, PhD, profesor asistente de hematología y oncología en la Escuela de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern, dice que los registros médicos electrónicos registran quién revisa su información de salud. Las personas no pueden acceder a sus registros si no está relacionado con su atención médica.

Aunque es diferente si utiliza pruebas genómicas comerciales.

“La privacidad es un poco más problemática cuando se trata de pruebas directas al consumidor”, dice Applegate. “Intentan mantener seguros esos datos. Pero la realidad es que, si alguien tiene esos datos, sabemos que son identificables”.

¿Son todas las pruebas genómicas iguales?

Es posible que se sienta más o menos cómodo con ciertos tipos de pruebas genómicas. Su médico puede explicarle los detalles de la prueba que sea mejor para usted. Pero aquí hay algunos tipos de pruebas que puede realizar:

Diagnosticas o predictivas. Estas pruebas examinan parte o todo su ADN. Pueden ayudar a su médico a determinar la causa de ciertos síntomas. También se utilizan para verificar variantes genéticas que aumentan sus probabilidades de ciertos problemas de salud en el futuro.

Tenga en cuenta que las pruebas genómicas “predictivas” no son absolutas. “No significa que esté garantizado que contraerá una enfermedad”, dice Applegate. “Simplemente tiene una mayor probabilidad que otra persona (sin la variante genética)”.

Perfilado genómico de tumores. Esta prueba examina docenas a miles de genes para ver qué está mutado en las células cancerosas, dice VanderWeele. Pero no le indica su riesgo genético de cáncer ni examina su ADN, dice. “Es bastante limitado en información sobre el tumor”.

Pruebas comerciales. Estas son pruebas de ADN que puede comprar en línea o en la farmacia sin la intervención de un médico, dice Jiang.

Otra diferencia importante, dice Applegate, es que las pruebas de grado médico son mucho más exhaustivas que las pruebas caseras.

Las pruebas genómicas solo revisan una cosa

Las pruebas genómicas a gran escala a menudo revelan “hallazgos secundarios”. Estos son un conjunto de características genéticas asociadas con ciertas condiciones de salud que pueden o no tener algo que ver con tus síntomas originales.

Por ejemplo, Jiang dice que puedes llevar a tu hijo porque tiene síntomas de autismo. Pero luego descubres que también tienen una variante genética que aumenta sus posibilidades de desarrollar otra condición “que puede tardar 20 o 30 años en desarrollarse”, dice él.

Entre otras, estas condiciones incluyen:

• Cánceres genéticos
• Condiciones cardíacas como la miocardiopatía
• Problemas de ritmo cardíaco como el síndrome del QT largo
• Aneurismas aórticos

Si no tienes síntomas, puede que te preguntes por qué es importante saber sobre estos riesgos de salud desde temprano. Pero la buena noticia es que estos hallazgos secundarios pueden referirse a condiciones sobre las cuales puedes hacer algo. Eso significa que puedes “hacer cambios médicos que afectarán tu salud y esperanza de vida”, dice Applegate.

Por ejemplo, puedes hacer cambios en tu estilo de vida, recibir un tratamiento específico o asegurarte de hacer exámenes tempranos. Y cuando se trata de cáncer, “realmente marca la diferencia detectarlo antes”, dice Applegate. Puedes vivir más tiempo y “incluso los tratamientos son menos intensos”.

Dicho esto, siempre tienes la opción de rechazar esta información genética adicional. Los datos estarán disponibles si deseas volver a ellos más adelante. Esto es válido tanto si las pruebas genómicas son para ti como para tu hijo. “Algunas familias quieren conocer el riesgo de inmediato”, dice Jiang. “Pero algunas familias no están psicológicamente preparadas”.