Distrofia Retiniana Hereditaria La Importancia de un Diagnóstico Temprano

La Importancia del Diagnóstico Temprano de la Distrofia Retiniana Hereditaria

Desde el momento en que nos despertamos hasta que nos vamos a dormir, nuestros ojos nos ayudan a navegar por el mundo. Como una cámara perfectamente ajustada, cada parte de nuestros ojos tiene un trabajo muy específico que hacer.

¿Qué es la Distrofia Retiniana Hereditaria (IRD)?

Nuestra córnea en forma de cúpula, la capa frontal del ojo, permite que la luz pase a través de ella y la dobla para ayudarnos a enfocar. Algo de luz entra a través de la pequeña abertura de la pupila. La cantidad de luz que la pupila puede dejar pasar está controlada por el iris, la parte coloreada del ojo. Esa luz luego viaja a través del cristalino del ojo, que trabaja junto con la córnea para enfocar la luz en la retina. La retina, ubicada en la parte posterior de nuestro ojo, es sensible a la luz. Contiene células especiales llamadas fotorreceptores que convierten la luz en señales eléctricas que van al cerebro y cambian esas señales en las imágenes que ves.

A veces las cosas pueden salir mal con una de las partes de nuestros ojos. Un grupo raro de trastornos que afectan la retina se llama distrofias retinianas hereditarias (IRD). Estos grupos de enfermedades son hereditarios, lo que significa que se transmiten de generación en generación en las familias. La causa son mutaciones o malfunciones en al menos un gen que no funciona correctamente. Se conocen alrededor de 300 genes que desempeñan un papel en estas enfermedades.

Algunas IRDs pueden progresar lentamente, mientras que otras pueden cambiar la visión mucho más rápidamente. Algunas pueden llevar a la pérdida de la visión.

¿Por qué es útil el diagnóstico temprano de las IRDs?

“Es importante entender que estas enfermedades son raras, relativamente hablando. Pero para las personas que tienen un IRD, puede cambiar sus vidas”, dice Shree Kurup, MD, FACP, especialista en retina en el Centro Médico de la Universidad de Hospitales Cleveland. “Pero lo importante es saber que un diagnóstico temprano de cualquiera de estas enfermedades puede mejorar absolutamente las vidas. Es posible que no podamos curar todas las IRDs, pero estamos haciendo avances significativos en aprender más acerca de los varios cientos de genes que pueden causarlas”.

Hay más de 260 genes que pueden causar IRDs. Pero obtener un diagnóstico es más complicado que un examen de rutina de los ojos. “Puede haber muchas razones para una visión borrosa, y un IRD no va a ser el primer pensamiento de ningún oculista”, dice Matthew MacCumber, MD, PhD, especialista en retina en el Centro Médico de la Universidad Rush. Existe una gran variedad entre todas las IRDs, por lo que puede ser difícil hacer un diagnóstico preciso. “A veces los pacientes pueden ser diagnosticados erróneamente durante años y cuando finalmente obtienen un diagnóstico firme y preciso, es casi un alivio porque finalmente pueden ponerle un nombre a su problema”, dice MacCumber.

Para hacer un diagnóstico, los médicos confían en una serie de pruebas especializadas que les proporcionan información sobre muchos aspectos de tu visión. Una prueba genética te dirá exactamente qué mutación genética tienes y puede ayudar a tu médico a confirmar tu diagnóstico. También te dará a ti y a tu familia información importante sobre tu enfermedad, cómo debes planificar tu propio futuro y cómo puede afectar a otros miembros de tu familia y a las futuras generaciones.

“Es importante pasar mucho tiempo con las personas para explicar cómo un IRD puede cambiar sus vidas”, dice MacCumber. “Un diagnóstico temprano también brinda a los pacientes acceso temprano a un equipo de expertos que puede ayudarlos.” Ese equipo está compuesto por oftalmólogos, optometristas, especialistas en retina, consejeros genéticos y otros expertos en baja visión.

Diagnóstico temprano y ensayos clínicos

Un diagnóstico temprano y preciso también puede ayudarte a inscribirte en un ensayo clínico. Esto te dará la oportunidad de probar nuevas terapias antes de que estén disponibles para el público en general. Aunque casi ninguna IRD tiene tratamientos en este momento, los médicos tienen esperanzas en el futuro de las terapias génicas. En ensayos clínicos de una de estas terapias, los pacientes informaron que pudieron deshacerse de algunos dispositivos diseñados para ayudar a las personas con pérdida de visión a ver caras y leer.

“La terapia génica es el futuro de las IRDs y hemos avanzado mucho en las pruebas genéticas. Estamos aprendiendo cada vez más sobre estas enfermedades. Recomiendo absolutamente, al 100%, que los pacientes participen en un ensayo clínico si son elegibles. Así es como encontraremos las curas”, dice MacCumber.

Lo más importante para la mayoría de las personas con IRDs en este momento es no perder la esperanza. “Imagínate lo difícil que puede ser para un padre escuchar que su hijo puede perder la vista o lo difícil que es para un adulto activo escuchar que puede tener que cambiar cosas en su vida”, dice Kurup. “Las IRDs son muy complejas, pero cada paciente es un individuo. Para estas personas, el conocimiento realmente es poder, y cuanto antes obtengan ese poder, mejor”.