Muchas mujeres pueden sobreestimar los riesgos de los genes relacionados con el cáncer de mama.
Las mujeres pueden exagerar los riesgos genéticos del cáncer de mama.
Las mujeres que portan mutaciones en los genes conocidos como BRCA tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama. Sin embargo, un nuevo estudio sugiere que ese riesgo puede ser menor de lo que se cree generalmente, especialmente si la mujer no tiene familiares cercanos con la enfermedad.
El estudio, realizado en más de 400.000 adultos británicos, encontró que las mujeres que portaban mutaciones en cualquiera de los dos genes, BRCA1 o BRCA2, tenían un riesgo superior al promedio de desarrollar cáncer de mama antes de los 60 años.
Pero el riesgo absoluto fue significativamente menor que lo que la mayoría de estudios anteriores habían informado, llegando a ser tan bajo como un 18% de probabilidad cuando no hay familiares de primer grado que hayan tenido cáncer de mama.
Los hallazgos, según los expertos, podrían ayudar a que las mujeres tengan una visión más realista de su riesgo personal de cáncer.
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Y en una era en la que las personas se están haciendo pruebas de ADN en casa, el estudio subraya la importancia de contar con orientación médica en ese proceso.
“Hable con su equipo clínico y discuta su perfil de riesgo personal a la luz de su historial familiar, o la falta de este”, dijo el líder del estudio Leigh Jackson, profesor de medicina genómica en la Universidad de Exeter en Inglaterra.
“Esto ayudará a las mujeres a tomar decisiones más informadas sobre su atención médica”, agregó.
Desde hace años, los investigadores saben que ciertas mutaciones en BRCA1 y BRCA2 confieren un riesgo sustancialmente superior al promedio tanto de cáncer de mama como de ovario.
Las estadísticas típicas que se encuentran en línea son alarmantes: Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de Estados Unidos, la mitad de las mujeres con una mutación en BRCA desarrollará cáncer de mama antes de los 70 años. La Sociedad Americana del Cáncer señala hasta un 70% de probabilidad de la enfermedad antes de los 80 años.
Mientras tanto, estudios individuales han estimado que las posibilidades llegan a ser tan altas como un 85% antes de los 70 años.
Frente a esas probabilidades, muchas mujeres que dan positivo en las pruebas de mutaciones en BRCA optan por tomar medidas preventivas. A menudo, eso significa una mastectomía doble; aproximadamente la mitad de las mujeres estadounidenses que tienen mutaciones en BRCA lo hacen, según el equipo de Jackson. Otras mujeres eligen tomar medicamentos que bloquean la acción del estrógeno en el cuerpo.
Pero el nuevo estudio, publicado el 14 de septiembre en la revista eClinical Medicine, presenta un panorama diferente del riesgo promedio.
Esto es especialmente cierto cuando una mujer no tiene familiares de primer grado (madre o hermana) con la enfermedad, según el equipo de Jackson: Estiman que esas mujeres tienen un 18% a 23% de probabilidad de desarrollar cáncer de mama antes de los 60 años, en promedio.
Cuando un familiar de primer grado ha tenido la enfermedad, los riesgos aumentan a un 24% de probabilidad de desarrollar cáncer de mama antes de los 60 años con BRCA2, y un 45% de probabilidad con BRCA1.
Todos esos riesgos siguen siendo superiores a la norma: La mujer estadounidense promedio, por ejemplo, tiene alrededor de un 13% de probabilidad de desarrollar cáncer de mama en su vida.
Pero también son notablemente más bajos que las estimaciones de estudios anteriores.
¿Por qué la diferencia? Se debe a las poblaciones estudiadas, dijo Jackson.
Los estudios antiguos generalmente se centraron en grupos selectos cuyo riesgo de cáncer era particularmente alto, incluidas las mujeres que se someten a pruebas de BRCA debido a un historial familiar de cáncer de mama temprano.
Este estudio, dijo Jackson, abordó las cosas desde un ángulo diferente.
Utilizó datos del Biobanco del Reino Unido, un enorme proyecto de investigación que ha recopilado información genética y de salud de aproximadamente medio millón de adultos de mediana edad y mayores del Reino Unido. El equipo de Jackson identificó a más de 800 mujeres que portaban mutaciones en BRCA, y luego siguió su riesgo de desarrollar cáncer de mama hasta los 60 años.
Los hallazgos ofrecen información “extremadamente importante”, dijo la Dra. Susan Domchek, directora ejecutiva del Centro Basser para BRCA en Penn Medicine en Filadelfia.
Domchek, quien no estuvo involucrada en el estudio, dijo que a medida que más personas se someten a pruebas de BRCA, es fundamental darles una estimación precisa de riesgo, siendo el historial familiar o la falta de este clave en la ecuación.
Dicho esto, los hallazgos tampoco son la última palabra.
Los riesgos asociados con las mutaciones BRCA – y otros genes de cáncer – son una imagen en evolución, dijo Joy Larsen Haidle, una consejera genética en North Memorial Health en Robbinsdale, Minnesota, y una experta en cáncer con la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos.
Hace un par de décadas, dijo Haidle, los criterios para las pruebas de BRCA eran muy estrictos, centrándose en aquellas personas más propensas a llevar una mutación.
Pero las pruebas se están realizando ahora en una escala mucho más amplia, y seguirán expandiéndose, incluyendo a los “preocupados sanos” que están pagando por pruebas genéticas por su cuenta, señaló Haidle.
PRESENTACIÓN DE DIAPOSITIVAS
Para las personas que tienen preocupaciones sobre sus riesgos genéticos, Haidle dijo que lo mejor es recopilar información sobre la historia familiar de cáncer, idealmente hasta tres generaciones atrás, y hablar con su médico. A partir de ahí, puede obtener una referencia a un consejero genético que pueda ayudar a tomar decisiones sobre las pruebas y cómo interpretar los resultados.
Incluso si las mujeres se hacen una prueba de ADN en casa, idealmente buscarían asesoramiento genético si el resultado indica que tienen una mutación BRCA.
Pero, señaló Jackson, “tenemos algunos relatos anecdóticos de mujeres que toman decisiones quirúrgicas directamente, ya que ya son conscientes de BRCA y sus ramificaciones, y no creen que necesiten más orientación”.
FUENTES: Leigh Jackson, PhD, profesor, medicina genómica, Facultad de Medicina de la Universidad de Exeter, Exeter, Reino Unido; Susan Domchek, MD, directora ejecutiva, Centro Basser para BRCA, Penn Medicine, Filadelfia; Joy Larsen Haidle, MS, CGC, consejera genética, North Memorial Health, Robbinsdale, Minnesota, y experta en cáncer, Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos, Chicago; eClinical Medicine, 14 de septiembre de 2023, en línea
