Familias con múltiples casos ofrecen pistas sobre los orígenes del autismo
Multiple case families offer clues about the origins of autism.
En un estudio de familias que tienen varios hijos con autismo, los investigadores han descubierto nuevos conocimientos sobre los genes que podrían impulsar el trastorno.
“El diseño del estudio es fundamental y no se ha prestado suficiente atención al estudio de familias con más de un hijo afectado”, dijo el autor principal, el Dr. Daniel Geschwind, profesor de genética humana, neurología y psiquiatría en la UCLA en Los Ángeles.
Mientras que las investigaciones pasadas se han centrado principalmente en familias con un hijo con autismo, pocos han examinado el papel de variaciones genéticas raras heredadas o su interacción con el efecto combinado de múltiples variaciones genéticas comunes que contribuyen al riesgo de desarrollar autismo, según este estudio.
Se predice que al menos el 50% del riesgo genético se debe a variaciones genéticas comunes y otro 15% a 20% se debe a mutaciones espontáneas o patrones de herencia predecibles. El riesgo genético restante aún está por determinarse.
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Para estudiar esto, los investigadores realizaron secuenciación de todo el genoma en más de 4,550 personas de poco más de 1,000 familias con al menos dos hijos diagnosticados con autismo. Este grupo incluía a más de 1,800 niños con autismo y más de 400 niños sin diagnóstico de autismo.
Los investigadores encontraron siete genes potenciales que se predice que aumentan el riesgo de autismo: PLEKHA8, PRR25, FBXL13, VPS54, SLFN5, SNCAIP y TGM1. La mayoría de los nuevos genes fueron respaldados por variaciones de ADN heredadas raras que se transmitieron de padres a hijos.
También examinaron lo que se llama riesgo poligénico, en el que una combinación de variaciones genéticas comúnmente encontradas puede aumentar la probabilidad de desarrollar autismo.
Los niños que heredaron mutaciones raras de padres no afectados en combinación con riesgo poligénico tenían más probabilidades de tener autismo, según mostró el estudio.
Los hallazgos ayudan a explicar por qué los padres que llevan una sola mutación rara pueden no mostrar signos de autismo, incluso si sus hijos sí los tienen, según el estudio.
También respalda el modelo de umbral de responsabilidad, un concepto en genética del comportamiento que sostiene que hay un efecto aditivo de los genes que influye en la probabilidad de que alguien desarrolle ciertos rasgos.
Los niños que tenían un retraso en el lenguaje tenían más probabilidades de heredar una puntuación poligénica asociada con el autismo. No hubo una relación similar para los niños sin retraso en el lenguaje.
Este patrón fue específico del autismo. No se observó en logros educativos, esquizofrenia o trastorno bipolar, según los autores, quienes dijeron que esto sugiere que hay una relación entre el riesgo genético para el autismo y el retraso en el lenguaje.
“Esta asociación de riesgo general para el [autismo] que fue más fuerte en aquellos con retraso en el lenguaje sugiere que el lenguaje es en realidad un componente central del [autismo]”, dijo Geschwind.
Los hallazgos se publicaron el 28 de julio en las Actas de la Academia Nacional de Ciencias.
FUENTE: Universidad de California, Los Ángeles, Ciencias de la Salud, comunicado de prensa, 28 de julio de 2023
